Genetyka, mutacje, mutacje chromosomowe, zadania otwarte #1
Zadania dotyczą mutacji chromosomowych: strukturalnych oraz liczbowych i chorób przez nie wywoływanych. Zachęcam do rozwiązywania
Zadanie 1
Napisz jaki rodzaj mutacji jest przedstawiony na poniższym schemacie (chromosomowa strukturalna czy chromosomowa liczbowa). Nazwij tą mutację. Napisz któtko na czym ta mutacja polega. 
Odpowiedź
Jest to mutacja chromosomowa strukturalna. Jest to deficjencja. Polega ona na usunięciu końcowego odcinka chromosomu.
Zadanie 2
Napisz jaki rodzaj mutacji jest przedstawiony na poniższym schemacie (chromosomowa strukturalna czy chromosomowa liczbowa). Nazwij tą mutację. Napisz któtko na czym ta mutacja polega. 
Odpowiedź
Jest to mutacja chromosomowa strukturalna. Jest to duplikacja. Polega ona na podwojeniu fragmentu chromosomu.
Zadanie 3
Napisz jaki rodzaj mutacji jest przedstawiony na poniższym schemacie (chromosomowa strukturalna czy chromosomowa liczbowa). Nazwij tą mutację. Napisz któtko na czym ta mutacja polega. 
Odpowiedź
Jest to mutacja chromosomowa strukturalna. Jest to inwersja. Polega ona na odwróceniu odcinka chromosomu o 180 stopni.
Zadanie 4
Jakim rodzajem mutacji jest trisomia (chromosomowa strukturalna czy chromosomowa liczbowa)? Jakie choroby powodowane są przez trisomie 21, 13 i 18 pary chromosomów.
Odpowiedź
Jest to mutacja chromosomowa liczbowa. Trisomia 21 pary powoduje zespół Downa. Trisomia 13 pary powoduje zespół Pataua. Trisomia 18 pary powoduje zespół Edwardsa.
Zadanie 5
Wyjaśnij pojęcie aneuploidy. Podaj 4 przykłady takich organizmów.
Odpowiedź
Aneuploidy to organizmy które posiadają dodatkowe chromosomy w danej parze albo takie u których brakuje chromosomów w danej parze. Przykładami są: trisomicy, monosomicy, tetrasomicy, nullisomicy.
Zadanie 6
Wyjaśnij pojęcie eupoliploidy. Podaj przykład takich organizmów.
Odpowiedź
Eupoliploidy to organizmy, które posiadają zwielokrotnioną liczbę kompletów chromosomów np. triploidy posiadają liczbę chromosomów 3n.
Zadanie 7
Jaką mutacją jest spowodowany zespół Klinefeltera. Jakie są objawy tej choroby?
Odpowiedź
Zespół Klinefeltera spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu X czyli jest to mutacja chromosomowa liczbowa – aneuploidyzacja. Chroba ta objawia się bezpłodnością, sylwetką podobną do kobiecej, nieprawidłowo rozwiniętymi jądrami, rozrostem gruczołów piersiowych.
Zadanie 8
Jak objawia się zespół Turnera. Jakie zmiany występują w kariotypie chorej osoby?
Odpowiedź
Zespół Turnera objawia się niskim wzrostem, bezpłodnością i słabo zaznaczonymi cechami żeńskimi. W kariotypie osoby chorej brakuje jednego chromosomu X.
