Genetyka, mutacje, mutacje chromosomowe, zadania otwarte #1
Zadania dotyczą mutacji chromosomowych: strukturalnych oraz liczbowych i chorób przez nie wywoływanych. Zachęcam do rozwiązywania
Zadanie 1
Odpowiedź
Jest to mutacja chromosomowa strukturalna. Jest to deficjencja. Polega ona na usunięciu końcowego odcinka chromosomu.
Zadanie 2
Odpowiedź
Jest to mutacja chromosomowa strukturalna. Jest to duplikacja. Polega ona na podwojeniu fragmentu chromosomu.
Zadanie 3
Odpowiedź
Jest to mutacja chromosomowa strukturalna. Jest to inwersja. Polega ona na odwróceniu odcinka chromosomu o 180 stopni.
Zadanie 4
Jakim rodzajem mutacji jest trisomia (chromosomowa strukturalna czy chromosomowa liczbowa)? Jakie choroby powodowane są przez trisomie 21, 13 i 18 pary chromosomów.
Odpowiedź
Jest to mutacja chromosomowa liczbowa. Trisomia 21 pary powoduje zespół Downa. Trisomia 13 pary powoduje zespół Pataua. Trisomia 18 pary powoduje zespół Edwardsa.
Zadanie 5
Wyjaśnij pojęcie aneuploidy. Podaj 4 przykłady takich organizmów.
Odpowiedź
Aneuploidy to organizmy które posiadają dodatkowe chromosomy w danej parze albo takie u których brakuje chromosomów w danej parze. Przykładami są: trisomicy, monosomicy, tetrasomicy, nullisomicy.
Zadanie 6
Wyjaśnij pojęcie eupoliploidy. Podaj przykład takich organizmów.
Odpowiedź
Eupoliploidy to organizmy, które posiadają zwielokrotnioną liczbę kompletów chromosomów np. triploidy posiadają liczbę chromosomów 3n.
Zadanie 7
Jaką mutacją jest spowodowany zespół Klinefeltera. Jakie są objawy tej choroby?
Odpowiedź
Zespół Klinefeltera spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu X czyli jest to mutacja chromosomowa liczbowa – aneuploidyzacja. Chroba ta objawia się bezpłodnością, sylwetką podobną do kobiecej, nieprawidłowo rozwiniętymi jądrami, rozrostem gruczołów piersiowych.
Zadanie 8
Jak objawia się zespół Turnera. Jakie zmiany występują w kariotypie chorej osoby?
Odpowiedź
Zespół Turnera objawia się niskim wzrostem, bezpłodnością i słabo zaznaczonymi cechami żeńskimi. W kariotypie osoby chorej brakuje jednego chromosomu X.
Zbiór zadań maturalnych:
- https://matura biomist pl/genetyka-mutacje-mutacje-chromosomowe-zadania-otwarte-1/1626